« J’ai vu une dizaine de médecins avant d’obtenir le diagnostic de mon fils. On m’a souvent dit que j’exagérais, on ne me croyait pas beaucoup. J’ai presque fini par perdre espoir. » L’errance diagnostique de Marie Garin a duré presque quatre ans.
Quatre ans avant de finalement pouvoir entamer un véritable parcours de soin pour son petit garçon poly-allergique, atteint d’une maladie rare. C’est ce que l’on appelle l’errance diagnostique.
Qu’est-ce que l’errance diagnostique ?
L’errance diagnostique « c’est le laps de temps entre l’apparition des premiers symptômes et la prise en charge effective par un expert des maladies rares. L’errance se passe en ville en général. C’est-à-dire que vous faites des examens et des examens… Votre médecin cherche, mais il ne trouve pas. Et cela peut durer 4 à 5 ans », explique Hélène Berrué Gaillard, présidente de l’Alliance maladies rares (AMR). Cette errance peut par ailleurs être source d’angoisse. « C’est vecteur de séparations, d’arrêts de travail ou de déscolarisation pour les enfants. »
Marie Garin, mère combattive et autrice du livre “Personne ne m’a crue”, a justement vécu cette errance. « Mon fils pleurait énormément à la naissance. Presque sans arrêt. Il ne dormait pas, avait beaucoup de reflux. On me disait que c’était normal. J’ai vu tout un tas de pédiatres et de médecins, mais rien. On me disait presque que j’étais folle. Mais je savais qu’il y avait quelque chose d’anormal », se souvient-elle. Si bien que la jeune femme a finalement décidé d’arrêter de consulter.
« C’est le risque. Plus l’errance est longue, plus les patients peuvent s’éloigner du parcours de soin, et c’est ce que l’on essaye de changer en réclamant un quatrième Plan national maladies rares », ajoute la présidente de l’Alliance. Ce collectif regroupe quelque 250 associations de patients. L’AMR a déjà participé à la mise en place de trois plans nationaux pour une meilleure prise en charge des patients. C’est ce qui a permis, entre autres, de créer les « centres de référence ». Il en existe près de 2000 dans tous les hôpitaux de France.
C’est dans ces centres que sont adressés les patients atteints de maladies rares lorsqu’ils sont diagnostiqués. Dans le cadre de ces plans nationaux a aussi été créé le « parcours de soin ». À savoir, une prise en charge et un suivi multidisciplinaire au sein de l’hôpital.
Former les professionnels de santé de première ligne
Après plusieurs tentatives, Marie Garin a finalement demandé à faire hospitaliser son fils. « On a reconnu qu’il était douloureux, mais sans plus. Merci, au revoir ! Et on m’a renvoyée vers mon pédiatre. Mais je n’osais plus y aller », explique-t-elle. Pour Hélène Berrué Gaillard, « le temps de recherche doit se faire en médecine de ville. C’est normal ». Mais elle nuance : « Ce qu’il faut, en revanche, c’est que les médecins ou pharmaciens soient capables, à un moment donné, de passer la main à un centre de référence ». Mais pour cela, encore faut-il qu’ils en aient connaissance.
C’était justement tout l’objectif du dernier Plan national maladies rares : réduire le temps de recherche à un an. Or, aujourd’hui, en moyenne, l’errance diagnostique peut durer entre 3 et 5 ans pour un quart des malades. « Il faut avoir cette culture du doute. Pouvoir se dire : si je ne trouve pas, c’est que cela peut être une maladie rare, défend la présidente de l’AMR. Il y a aussi cette notion de fréquence. Quand on pense aux maladies rares, on se dit que, par définition, on en croisera peu dans sa carrière de généraliste. Or, cela représente 3 millions de patients en France. », soit une personne sur 20.
Comment aider l’Alliance maladies rares ?
L’objectif est donc de pouvoir sensibiliser au maximum les professionnels de santé en première ligne. « Et notamment via la formation, pendant les études médicales et paramédicales. »
L’Alliance maladies rares espère donc recevoir des moyens de la part du gouvernement pour financer une vaste campagne de sensibilisation. Ainsi qu’une enveloppe allouée aux écoles médicales et paramédicales. « En attendant, il existe un numéro, accessible aux patients en errance : le 0800 40 40 43. C’est gratuit et ils seront rapidement orientés, le cas échant, vers un centre de référence. »
Après plusieurs années d’errance, Marie Garin a finalement décidé de se tourner vers les médecines alternatives pour soulager son petit garçon. « Il faut avoir l’esprit ouvert. Et pourtant, j’étais très cartésienne. Mais cela a permis de le soulager et c’est le principal », dit-elle. Marie a ainsi pu trouver une oreille
Cet article a été réalisé dans le cadre du Podcasthon. Cet évènement caritatif réunit, du 25 au 31 mars, environ 370 podcasts francophones qui ont décidé de s’unir pour promouvoir des associations. Pour faire un don à l’Alliance maladies rares, rendez-vous ici. Pour découvrir les autres podcasts et associations, rendez-vous ici.
