“C’est révolutionnaire ! ” C’est avec un ton à la fois enthousiaste et plein d’espoir que le Pr Frédéric Huet qualifie le projet unique en France Périgénomed (Perinatal genomic medicine). Ce dernier est le président de la Société française du dépistage néonatal et coordinateur du pôle de pédiatrie au CHU de Djion-Bourgogne qui abrite ce projet. D’une durée de quatre ans (2024-2028), il vise à aller plus loin dans le dépistage néonatal des maladies rares.
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Actuellement, dans les 72 heures qui suivent la naissance, quelques gouttes de sans sont prélevées sur le talon du nourrisson pour un test biochimique. Toujours avec l’accord des parents. Ce prélèvement permet de dépister treize maladies rares, donc la drépanocytose ou la mucoviscidose. Celles-ci peuvent avoir “des conséquences très graves si elles ne sont pas dépistées et prises en charge rapidement”. Le but est ainsi de mettre en place, le plus tôt possible, un traitement et un accompagnement adaptés.
Avec Périgénomed, le dépistage néonatal permet de déceler 800 maladies rares grâce à l’analyse des gènes et de pouvoir faire en sorte que la maladie ne se déclare pas. Combien de naissances sont concernées par ce dépistage ? Comment fonctionne Périgénomed ? Quelles sont les avancées majeures en matière de dépistage néonatal de maladies rares ? Le Pr Frédéric Huet nous explique tout.
