La maladie de Lafora est une maladie rare et sévère. Elle touche principalement les enfants et les adolescents. Elle se manifeste généralement par des crises d’épilepsie et évolue vers une détérioration des fonctions intellectuelles et neuromusculaires.
En France, seuls cinq cas sont connus. Parmi eux, Robin, le fils de Véronique et Pierre-François Gadomski. Il a aujourd’hui 23 ans.
AirZen Radio. Pourquoi s’impliquer dans une association ?
Véronique Gadomski. Nous étions parents avant de prendre l’association. Nous sommes donc une épaule pour les personnes qui apprennent le diagnostic. Elles pourront se tourner vers une association avec des parents qui sont concernés.
Il y avait quelqu’un pour vous soutenir lorsque vous avez appris que votre fils était touché par la maladie de Lafora ?
L’association existait, mais elle était plutôt inactive. Alors oui, nous avons un peu galéré pour trouver des soutiens. Un peu beaucoup même. C’est justement ce que nous souhaitons éviter pour les futures personnes.
Quel est l’intérêt d’un référent scientifique ?
De mieux accompagner ! Nous allons essayer de faire un guide pour les familles et les aidants. Pour expliquer la maladie, mais aussi mettre des éléments à disposition. Ils vont leur permettre d’aller directement à la Maison départementale des personnes handicapées, de monter un dossier, etc. Il y aura une liste des différentes équipes de soutien, des conseils pour aller voir un neurologue, ou plusieurs s’il y a besoin. Ce sont eux qui savent.
Les traitements sont-ils différents selon les malades ?
Oui, c’est pour cela que l’association n’a pas mission de remplacer les neurologues. Les enfants n’évoluent pas de la même façon car il y a deux types de mutations. Les neurologues ont donc mis en place des traitements. Mais si on arrive, avec notre référent scientifique, à créer un plan national de diagnostic et de soins, cela pourra aussi les guider vers un éventuel test génétique. Car plus tôt, il est pris en charge, plus tôt l’évolution de la maladie peut être ralentie. Cela peut donner du temps, et c’est de ça dont nous manquons aujourd’hui.
